فرط أوكسالات البول الأولي (PH) هو مرض وراثي نادر يسبب زيادة تراكم مادة تسمى “الأوكسالات” في الجسم. تتحد هذه الأوكسالات مع الكالسيوم في الكلى لتشكيل بلورات يمكن أن تلتحم معًا لتكوين حصوات في الكلى، أو تترسب داخل أنسجة الكلى، مما يُسبب التلف التدريجي للكلى الذي قد يصل في النهاية إلى الفشل الكلوي والحاجة لغسيل الكلى.
يوجد له 3 أنواع، (PH1,PH2,PH3) لكن PH1 هو النوع الأكثر شيوعاً (70-80% من الحالات)، والأكثر خطورة أيضاً (أعلى احتمالية لتلف الكلى).
الأوكسالات هي مادة موجودة بشكل طبيعي في الأطعمة، وينتجها الكبد بكميات قليلة فقط، وتقوم الكلى بالتخلّص منها عن طريق البول. لكن ما يحدث عند مرضى PH1 هو أنّ الكبد ينتج كميات كبيرة من الأوكسالات بسبب طفرة جينية، الأمر الذي يسبب تراكم الأوكسالات في الكلى.
عادة تبدأ الأعراض بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة، إلا أنها قد تظهر في أي عمر، حتى عند الرضع، وتتضمن:
إذا كنت تعاني من حصوات الكلى المتكررة (أو في عمر صغير) أو أي من الأعراض المذكورة أعلاه، راجع الطبيب.
التشخيص المبكر لمرض PH1 مهم جداً، لأنه يمكن أن يساعد على منع أو إبطاء التدهور في وظائف الكلى، لذلك إذا كنت تعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه، فاستشر طبيبك لإجراء الفحوصات اللازمة.
مرض PH1 هو مرض تفاقمي؛ بمعنى أنّه يزداد سوءاً مع الوقت، ولا يمكن الشفاء منه، ولكن توجد علاجات تساعد على إبطاء تقدّم المرض، ومنع تراكم الأوكسالات في الكلى وباقي الأعضاء قدر الإمكان، وهذا يساعد في الحفاظ على وظائف الكلى لفترة أطول.
أيضاً بما أن مرض PH1 وراثي، فمن المهم جداً أن يتم فحص أفراد العائلة الآخرين إذا تم تشخيص أحدهم بالمرض، وذلك عن طريق فحص جيني بسيط عن طريق الدم أو اللعاب.
إذا كنت تعاني من أي أعراض مشابهة أو لديك تاريخ عائلي للإصابة بحصوات الكلى المتكررة، لا تتردد في استشارة الطبيب للحصول على الفحوصات اللازمة.
تذكر أنّ التشخيص المبكر والعلاج المناسب هما المفتاح للحفاظ على صحة الكلى وإبطاء تقدم مرض PH1، لذلك فإن زيادة الوعي والفهم حول هذا المرض تسهم بشكل كبير في تمكين الأشخاص المعرضين للخطر من الحصول على تشخيص في الوقت المناسب.
حصوات الكلى قد تشير إلى مرض وراثي نادر يُسمى فرط أوكسالات البول الأولي (PH1)، الذي يسبب تراكم الأوكسالات في الكلى، مما يؤدي إلى حصوات وتلف الكلى. التشخيص المبكر مهم لمنع تدهور وظائف الكلى. المرض وراثي ويحتاج إلى فحص أفراد العائلة. العلاج يهدف إلى إبطاء تقدم المرض.
حصوات الكلى قد تشير إلى مرض وراثي نادر يُسمى فرط أوكسالات البول الأولي (PH1)، الذي يسبب تراكم الأوكسالات في الكلى، مما يؤدي إلى حصوات وتلف الكلى. التشخيص المبكر مهم لمنع تدهور وظائف الكلى. المرض وراثي ويحتاج إلى فحص أفراد العائلة. العلاج يهدف إلى إبطاء تقدم المرض.
